ichthyosis相关论文
目的:研究1例常染色体隐性先天性鱼鳞病(autosomal recessive congenital ichthyosis, ARCI)患儿的临床和遗传学特征。方法:收集和......
Epidermolytic hyperkeratosis in a Chinese family resulting from mutation R156H in the keratin 10 gen
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患儿男,11岁.出生时发现全身无毛发,皮肤干燥、粗糙.出生后3个月出现畏光,反复发生上呼吸道感染,每月约2次,且经常腹泻.患儿身材矮......
目的:通过基因检测的方法,确诊2例不伴有套叠性脆发表现的Netherton综合征患者.方法:采集患者临床资料,进行皮损组织病理检查及毛......
目的 观察转谷氨酰胺酶l基因(transglutaminase 1,TGM1)表达沉默前、后对角质形成细胞的分化及角质化包膜形成相关蛋白表达的影响.......
患者男,36岁.手足角化过度30年,组织病理检查示:表皮显著角化过度,灶性角化不全.颗粒层增生,棘层肥厚,表皮不规则延伸,真皮浅层小......
鱼鳞病是一种以皮肤干燥、粗糙、伴片状鱼鳞样鳞屑为主要临床表现的角化异常性皮肤病。四川大学华西医院小儿外科2016年1月收治1例......
1临床资料患儿，男，胎龄38周自然分娩，出生体重2600g，羊水、胎盘、脐带无异常。阿氏评分9～10分。生后3小时后因“全身皮肤干燥、皲裂”于......
患儿男,22天。出生时周身皮肤潮红、大疱,伴脱屑。组织病理示角化过度,中度棘层肥厚,颗粒层和棘层上部细胞内透明角质颗粒粗大、深......
报告1例表皮松解性角化过度鱼鳞病患者伴侏儒和骨骼畸形.患者女,15岁.全身皮肤红斑、表面覆灰棕色痂皮15年,伴体形矮小、四肢畸形1......
目的：探讨板层状鱼鳞病（RLI）患者的指甲和鳞屑内皮蛋白和鳞屑类脂的表型改变情况。方法：取5例RLI患者和10例正常人修剪的指甲和表皮鳞......
目的：检测一表皮松解性角化过度型鱼鳞病家系K10基因突变位点。方法：提取该家系成员的外周血DNA，采用聚合酶链反应（PCR）及DNA直接测序方......
报告1例伴房间隔缺损的X-连锁鱼鳞病.患儿男,9岁.出生后皮肤干燥脱屑,大量片状黑褐色鳞屑,伴左侧肢体运动障碍9年,易劳累7年.心脏......
报道表皮松解性角化过度鱼鳞病一家系。家系中无近亲结婚史，2代8人中有5人患病。先证者男，18岁，其母亲46岁，均是出生时即患病，先证者母......
In the present review,we describe the most important aspects of the X-linked ichthyosis(XLI)and make a compilation of th......
Filaggrin (FLG) plays an important role in the epidermal barrier function, which identified in patients with ichthyosis ......
Neu-Laxova syndrome (NLS) is a rare autosomal recessive and early fatal disease. It is a complex entity that includes in......
